lem-Girdle muskeldystrofier

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Limb-Girdle muskeldystrofier er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

Limb-belte muskeldystrofier (LGMD) er en gruppe sjeldne progressive genetiske lidelser som kjennetegnes av å kaste bort (atrofi) og svakhet av de frivillige musklene i hofter og skuldre (lem-belte område). Muskelsvakhet og atrofi er progressive og kan spre seg til å påvirke andre muskler i kroppen. Mange ulike undergrupper er identifisert basert på unormale endringer (mutasjoner) i bestemte gener. Den debutalder, alvorlighetsgrad og progresjon av symptomer på disse subtyper kan variere sterkt fra tilfelle til tilfelle, selv blant personer i samme familie. Enkelte individer kan ha en mild, sakte progressiv form for lidelser, andre kan ha en hurtig progredierende form av lidelse som fører til alvorlig funksjonshemming; Begrepet lem-belte muskeldystrofier er et generelt begrep som omfatter flere lidelser. Disse lidelser kan nå være preget av genetiske og protein analyse. De ulike formene for LGMD kan være arvelig som autosomal dominant eller recessive egenskaper. Autosomal dominant LGMD er kjent som LGMD1 og det er i dag anerkjent åtte undergrupper (LGMD1A-1H). Autosomal recessiv LGMD er kjent som LGMD2 og har 17 undergrupper (LGMDA-Q); Tilleggs terminologi har vært brukt i fortiden for å beskrive former for muskeldystrofi som nå klassifisert under LGMD. Disse begrepene er ikke lenger mye brukt og inkluderer scapulohumeral (Erb) muskeldystrofi, pelvifemoral (Leyden-Mobius) muskeldystrofi, og alvorlig barndom autosomal recessiv muskeldystrofi (SCARMD).

Muskeldystrofi Associatio; 3300 East Sunrise Driv; Tucson, AZ 85718-320; OSS; Tlf: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tlf: (800) 572-171; E-post: MDA @ mdaus; Internett: http: //www.mda; Muskeldystrofi kampanje bruker; 61 Southwark Stree; London, SE1 0H; Forente Kingdo; Tel: 0207803480; E-post: info @ muskel-dystroph; Internett: http: //www.muscular-dystroph; NIH / National Institute of nevrologiske lidelser og Strok; P.O. Boks 580; Bethesda, MD 2082; Tlf: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tlf: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internett: http://www.ninds.nih.gov; Society for muskeldystrofi Informasjon Internationa; P.O. Boks 749; Bridgewate; Nova Scotia, B4V 2X; Canad; Tel: 902685396; Fax: 902685396; E-post: smdi @ auraco; Internett: http: //www.nsnet/smdi; New Horizons Un-Limited, Inc; 811 East Wisconsin Av; P.O. Boks 51003; Milwaukee, WI 5320; OSS; Tlf: (414) 299-012; Fax: (414) 347-197; E-post: horisonter @ new-horisont; Internett: http: //www.new-horizon; Genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; La dem høre foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tlf: (650) 462-317; Fax: (650) 462-314; E-post: info @ letthemhea; Internett: http: //www.letthemhea; Jain Foundation Inc; 2310 130th Avenue N; Suite B10; Bellevue, WA 9800; Tlf: (425) 882-149; Fax: (240) 282-051; E-post: plavimittal @ jain-foundatio; Internett: http: //www.jain-foundatio; Cure CMD (medfødt muskeldystrofi, Postboks 70, Olathe, KS 6605, USA, Tlf: (866) 400-362, E-post: info @ curecm, Internett: http: //www.curecm; Child Neurology foundatio; 201 Chicago Ave # 20; Minneapolis, MN 5541, USA, Tlf: (952) 641-610, Faks: (952) 881-627, Tlf: (877) 263-543, E-post: jstone @ childneurologyfoundatio, Internett: http: // www.childneurologyfoundatio; LGMD2I Forskning Fun, Postboks 24, Bellevue, WA 9800, Tel: (425) 460-255, Faks: (425) 460-123, E-post: claudiam @ lgmd2ifun, Internett: http: //www.lgmd2ifun ; Globalt FKRP registr; TREAT-NMD Offic, Institute of Genetic Medicin, Newcastle Universit, International Centre for Lif, Newcastle upon Tyne, NE1 3B, Storbritannia Kingdo, Tel: 440 191 241 861, Faks: 440191241877, E-post: koordinator @ fkrp-registr; Internett : https: //www.fkrp-registry/

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 10/23/201; Copyright 1992, 1994, 1994, 1999, 2000, 2012 National Organization for sjeldne funksjonshemninger, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

LGM; pelvofemoral muskuløs dystroph; proksimale muskeldystrofi

Ingen