Leber medfødt synstap

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Leber Medfødt Amaurosis er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

Leber medfødt synstap (LCA) er en sjelden genetisk øyesykdom. Berørte spedbarn er ofte blind ved fødselen. Andre symptomer kan omfatte krysset øyne (skjeling, raske, ufrivillige øyebevegelser (nystagmus, uvanlig følsomhet for lys (fotofobi, clouding av linsene i øynene (grå stær, og / eller en kjegleform til forsiden av øyet (keratoconus). LCA er vanligvis nedarves som en autosomal recessiv genetisk tilstand.

Foundation Fighting Blindnes; 7168 Columbia Gateway Drive, Suite 10; Columbia, MD 2104; Tlf: (410) 423-060; Fax: (410) 872-057; Tlf: (800) 683-555; TDD: (800) 683-555; E-post: info @ FightBlindnes; Internett: http: //www.blindness; Lighthouse Internationa; 111 E 59th S; New York, NY 10022-120; Tlf: (800) 829-050; E-post: info @ lighthous; Internett: http: //www.lighthous; Retinitis pigmentosa Internationa; P.O. Box 90; Woodland Hills, CA 9136; Tlf: (818) 992-050; Fax: (818) 992-326; Tlf: (800) 344-487; E-post: info @ rpinternationa; Internett: http: //www.rpinternationa; Landsforeningen for foreldre til barn med synsvansker (NAPVI, Postboks 31, Watertown, MA 02272-031, Tlf: (617) 972-744, Faks: (617) 972-744, Tlf: (800) 562-626; E-post: napvi @ Perkin, Internett: http: //www.napv, National Federation av Blin, 200 East Wells Stree, på Jernigan Plac, Baltimore, MD 2123, USA, Tlf: (410) 659-931, Fax: ( 410) 685-565, E-post: NFB @ nf, Internett: http://www.nf, Foundation for Blin, 2 Penn Plaz, Suite 110, New York, NY 1012, Tlf: (212) 502-760; Faks : (888) 545-833, Tlf: (800) 232-546, TDD: (212) 502-766, E-post: afbinfo @ af; Internett: http://www.af, Rådet for Blin, 2200 Wilson Boulevar ; Suite 65, Arlington, VA 2220, Tel: (202) 467-508, Faks: (202) 465-508, Tlf: (800) 424-866, E-post: postmannen @ ac, Internett: http: // www. ACB; NIH / National Eye Institut, 31 Senter D; MSC 251, Bethesda, MD 20892-251, United State, Tel: (301) 496-524, Faks: (301) 402-106, E-post: 2020@nei.nih .Gå, Internett: http://www.nei.nih.gov; Genetisk og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente, PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Foundation Fighting Blindness (Canada, 890 Yonge Street, 12. floo, Toronto, Ontario, M4W 3P, Canad, Tel: 416 360 420, Fax: 416 360 006, Tlf: 800 461 333, E-post: info@ffb.c; Internett: http: // www. ffb.c, Retina Internationa, Ausstellungsstrasse 3; CH-800, Züric, Switzerlan, Tel: 41044444107, Faks: 41044444107, E-post: christina.fasser@retina-internationa; Internett: http: //www.retina-internationa; Perkins skole for Blin, 175 North Beacon Stree, Watertown, MA 0247, Tlf: (617) 924-343, Faks: (617) 926-202, E-post: info @ Perkin, Internett: http: //www.Perkin; Foundation for netthinne~~POS=TRUNC; 666 Dundee Roa, Suite 110, Northbrook, IL 6006, Tlf: (224) 927-506, Faks: (847) 562-940, E-post: info @ tf; Internett: http: //www.tfrr

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 11/10/201; Copyright 1986, 1987, 1990, 1996, 1997, 2001, 2010 National Organization for sjeldne diagnoser, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

LCA

Ingen