larsen syndrom

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Larsen syndrom er ikke navnet du forventet.

summar; Larsen syndrom er en sjelden genetisk lidelse som har vært forbundet med en rekke forskjellige symptomer. Karakteristiske funn av lidelsen omfatter forskyvninger av de store leddene, skjelettmisdannelser, og karakteristiske ansikts og lemmer funksjoner. Andre funn kan være unormal krumning av ryggraden, klumpfot, kortvoksthet, og pust (åndedretts) vanskeligheter. Den klassiske formen for Larsen syndrom er forårsaket av mutasjoner av FLNB genet. Mutasjonen kan oppstå spontant eller være arvelig som en autosomal dominant egenskap; Innføring; FLNB-relaterte lidelser er en gruppe av lidelser (inkludert autosomal dominant Larsen syndrom) som oppstår på grunn av mutasjoner av Filamin B genet (FLNB) genet. Denne gruppen omfatter atelosteogenesis type I og III, boomerang dysplasi og spondylocarpotarsal syndrom. Disse lidelser kjennetegnes ved skjelettabnormaliteter påvirker bein av hender og føtter, bein i ryggraden (ryggvirvlene), felles dislokasjoner, og karakteristiske ansiktstrekk. De spesifikke symptomer og alvorlighetsgraden av slike lidelser kan variere sterkt selv blant medlemmer av samme familie; Forskere har identifisert personer med flere felles forskyvninger og skjelettanomalier hvis tilstanden ser ut til å være arvelig som en autosomal recessiv egenskap. Disse personene har ofte ulike radiologiske funn enn de med klassisk Larsen syndrom. Mutasjoner i karbohydrat-sulfotransferase 3 (CHST3) genet har blitt identifisert hos pasienter med såkalt autosomal recessive Larsen syndrom som også omfatter humero-spinal dysostosis og spondyloepiphyseal dysplasi Omansk type. Siden disse lidelser er kjent for å være forårsaket av et annet gen enn klassisk, autosomal dominant Larsen syndrom, bør uttrykket autosomal recessive Larsen syndrom sannsynligvis unngås for å forebygge forveksling med kliniske lidelser som følge av mutasjoner i FLNB.

MAGIC foundatio; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Tlf: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Tlf: (800) 362-442; E-post: mary @ magicfoundatio; Internett: http: //www.magicfoundatio; Barnas Kraniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; OSS; Tlf: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tlf: (800) 535-364; E-post: contactCCA @ ccakid; Internett: http: //www.ccakid; March of Dimes fødselsskader foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tlf: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tlf: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internett: http: //www.marchofdime; ANSIKTER: The National Kraniofacial Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tlf: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tlf: (800) 332-237; E-post: ansikter @ ansikter-crani; Internett: http: //www.faces-crani; NIH / National Institute of leddgikt og muskel og hud sykdom; Informasjon Clearinghous; En AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; OSS; Tlf: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tlf: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-post: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internett: http://www.niams.nih.gov; Genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Leppe- og Foundation of Smile Palate; 2044 Michael Ave S; Wyoming, MI 4950; Tlf: (616) 329-133; E-post: Rachelmancuso09 @ comcas; Internett: http: //www.cleftsmile

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 6/5/201; Copyright 1988, 1990, 1992, 1999, 2001, 2003, 2008, 2012 National Organization for sjeldne diagnoser, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

Ingen