Kearns Sayre syndrom

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Kearns Sayre syndrom er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

Kearns-Sayre syndrom (KSS) er en sjelden nevromuskulær lidelse preget av tre hovedfunn: progressiv lammelse av visse øyet muskler (kronisk progressiv eksterne oftalmoplegi [CPEO]), unormal opphopning av farget (pigmentert) materiale på nerve-rik membran lining øyne (atypisk retinitis pigmentosa), som fører til kronisk betennelse, progressiv degenerasjon, og iført bort fra visse øye strukturer (pigment degenerasjon av netthinnen), og hjertesykdom (kardiomyopati) som hjerteblokk. Andre funn kan inkludere muskelsvakhet, kortvoksthet, hørselstap, og / eller tap av evne til å koordinere frivillige bevegelser (ataksi) på grunn av problemer som påvirker en del av hjernen (cerebellum). I noen tilfeller kan KSS være assosiert med andre lidelser og / eller tilstander; KSS hører (delvis) til en gruppe av sjeldne nevromuskulære lidelser kjent som mitokondrielle encephalomyopathies. Mitokondrie encephalomyopathies er lidelser der en feil i arvestoffet oppstår fra en del av cellestrukturen som frigjør energi (mitokondrier), forårsaker hjernen og musklene feilfunksjon (encephalomyopathies). I disse lidelser, unormalt høye antall av defekte mitokondrier er tilstede. I om lag 80 prosent av tilfellene av KSS, vil testene avslører manglende genetisk materiale (sletting) som involverer unike DNA i mitokondriene (mtDNA).

March of Dimes fødselsskader foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tlf: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tlf: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internett: http: //www.marchofdime; Lighthouse Internationa; 111 E 59th S; New York, NY 10022-120; Tlf: (800) 829-050; E-post: info @ lighthous; Internett: http: //www.lighthous; Forente Mitokondrie sykdom foundatio; 8085 Saltsburg Road Suite 20; Pittsburgh, PA 1523; Forent stat; Tlf: (412) 793-807; Fax: (412) 793-647; Tlf: (888) 317-863; E-post: info @ UMD; Internett: http: //www.umd; NIH / National Institute of leddgikt og muskel og hud sykdom; Informasjon Clearinghous; En AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; OSS; Tlf: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tlf: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-post: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internett: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Eye Institut; 31 Senter D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Forent stat; Tlf: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-post: 2020@nei.nih.go; Internett: http://www.nei.nih.gov; NIH / National Institute of nevrologiske lidelser og Strok; P.O. Boks 580; Bethesda, MD 2082; Tlf: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tlf: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internett: http://www.ninds.nih.gov; MitoActio; 14 Pembroke Stree; Medford, MA 0215; Tlf: (888) 648-622; Fax: (888) 648-622; E-post: info @ mitoactio; Internett: http: //www.MitoAction

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 3/12/201; Copyright 1987, 1996, 1999, 2000, 2001, 2007, 2010, 2013 National Organization for sjeldne diagnoser, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

KS; kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi og myopath; kronisk progressiv eksterne oftalmoplegi med fillete rød fiber; CPEO med myopath; CPEO med fillete rød fiber; mitokondrie cytopath; occulocraniosomatic syndrom (foreldet, oftalmoplegi, pigment degenerasjon av netthinnen og cadiomyopath; oftalmoplegi pluss syndrom

Ingen