jarcho-Levin syndrom

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Jarcho-Levin syndrom er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

Jarcho-Levin syndrom er en sjelden genetisk lidelse preget av karakteristiske misdannelser i beina i ryggsøylen (vertebrae) og ribbeina, respirasjonssvikt, og / eller andre abnormiteter. Spedbarn født med Jarcho-Levin syndrom har korte nakker, begrenset nakke bevegelse på grunn av forandringer i halsvirvler og kortvoksthet; I de fleste tilfeller, spedbarn med Jarcho-Levin syndrom erfaring respirasjonssvikt og er utsatt for gjentatte luftveisinfeksjoner (lungebetennelse) som fører til livstruende komplikasjoner. Ryggvirvlene er smeltet og ribbeina ikke klarer å utvikle seg, derfor er brysthulen for liten til å imøtekomme den voksende lungene; Det er tydeligvis to former for Jarcho-Levin syndrom som er arvet som autosomal recessive genetiske egenskaper og betegnes spondylocostal dysostosis type 1 (SCDO1) og spondylocostal dyostosis type 2 (SCDO2).

Begrenset vekst Associatio; PO Box 513; Yeovil, BA20 9F; Forente Kingdo; Tel: 0300111197; Faks: 0300111245; E-post: office@restrictedgrowth.co.u; Internett: http: //www.restrictedgrowth.co.u; Genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tlf: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internett: http: //www.madisonsfoundatio; European Skeletal dysplasi Networ; Institute of Genetic Medicin; Newcastle Universit; International Centre for Lif; Central Parkwa; Newcastle upon Tyne, NE1 3B; Forente Kingdo; Tel: 44161275564; Fax: 44161275508; E-post: info @ esd; Internett: http: //www.esdn

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 3/31/200; Copyright 1989, 1992, 1997, 2005 National Organization for sjeldne funksjonshemninger, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

spondylocostal dysplasi; spondylothoracic dysplasi; costovertebral segmentering anomalie; spondylocostal dysostosi; spondylothoracic dysostosis

SCDO; SCDO2