irf6-relaterte lidelser

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten IRF6-Related Disorders er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

IRF6-relaterte lidelser inkluderer, et spektrum av lidelser forårsaket av uregelmessigheter i den interferon-regulerende faktor 6 (IRF6) genet. Van der Woude syndrom (VWS) er på den milde enden av spekteret og popliteal pterygium syndrom (PPS) er ved alvorlig enden av spekteret. Personer med VWS kan ha leppe groper alene, leppe- eller ganespalte alene, eller en kombinasjon av disse anomalier; De fysiske funksjoner knyttet til PPS omfatter leppe- og / eller ganespalte, lavere leppe groper, svømmehud huden (pterygium) på ryggen av begge ben (knehasecyste) og mellom bena (intercrural), misdannelser og / eller underutvikling av kjønnsorganene, webbing eller fusjon av fingre og / eller tær (syndaktyli), adhesjon av over- og underkjeven (intravoksninger), og vedheft av øvre og nedre øyelokk (ankyloblepharon). En kjegleformede hudfold på neglen på stortåen er en veldig karakteristisk funn i denne tilstanden.

Barnas Kraniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; OSS; Tlf: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tlf: (800) 535-364; E-post: contactCCA @ ccakid; Internett: http: //www.ccakid; AmeriFac; P.O. Boks 75111; Limekiln, PA 1953; OSS; Tlf: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tlf: (888) 486-120; E-post: info @ amerifac; Internett: http: //www.amerifac; Ganespalte foundatio; 1504 East Franklin Stree; Suite 10; Chapel Hill, NC 27514-282; OSS; Tlf: (919) 933-904; Fax: (919) 933-960; Tlf: (800) 242-533; E-post: info @ cleftlin; Internett: http: //www.cleftlin; NIH / National Institute of leddgikt og muskel og hud sykdom; Informasjon Clearinghous; En AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; OSS; Tlf: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tlf: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-post: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internett: http://www.niams.nih.gov; Bredt smil; P.O. Boks 515; Stockton, CA 95205-015; OSS; Tlf: (209) 942-281; Fax: (209) 464-149; E-post: josmiles @ yaho; Internett: http: //www.widesmiles2; Genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 3/15/201; Copyright 1996, 1997, 2004, 2012 National Organization for sjeldne funksjonshemninger, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

popliteal pterygium syndrom; Van der Woude syndrom

Ingen