hyperprolinemia Type I

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Hyperprolinemia Type I er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

To typer hyperprolinemia er anerkjent av leger og kliniske forskere. Hver betegner en arvelig medfødt feil i metabolismen involverer aminosyre, prolin. Prolin er rikelig i naturen og lett finnes i en rekke matvarer; Hyperprolinemia Type I (HP-I) er karakterisert ved unormalt høye nivåer av prolin i blodet. Det høye nivået av blod prolin er et resultat av en mangel på enzymet prolin oksidase, noe som er vesentlig for normal nedbrytning (metabolisme) av prolin. Det er ofte ingen kliniske manifestasjoner av HP-1; Hyperprolinemia II (HP-II) er et resultat av mangel av et annet enzym og også resulterer i høye blodnivåer prolin, samt andre mer alvorlige kliniske manifestasjoner enn det som er vist på HP-I. Lett psykisk utviklingshemning og kramper er ofte forbundet med HP-II.

Klatre (barn som bor med arvelige metabolske sykdommer, klatre Buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Storbritannia Kingdo, Tel: 440 845 241 217, Faks: 440845241217, E-post: enquiries@climb.u; Internett: http: //www.CLIMB. u; NIH / National Institute of Diabetes, Digestive og nyresykdom, Office of Communications & Public Liaiso, Bldg 31, Rm 9A0, 31 Center Drive, MSC 256, Bethesda, MD 20892-256, Tel: (301) 496-358; E-post: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internett: http://www2.niddk.nih.gov; Genetisk og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: ( 301) 251-492, Faks: (301) 251-491, Tlf: (888) 205-231, TDD: (888) 205-322, Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 3/23/200; Copyright 1988, 1989, 2003 National Organization for sjeldne funksjonshemninger, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

Proline oksidase Deficiency

Ingen