hyperoxaluria, primær (type I)

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Primær hyperoxaluria er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

summar; Primære hyperoxalurias (PHS) er en gruppe av sjeldne genetiske metabolske lidelser som er karakterisert ved akkumulering av et stoff som er kjent som oksalat i nyrene og andre organsystemer i kroppen. Berørte individer mangler funksjonelle nivåer av et bestemt enzym som normalt hindrer opphopning av oksalat. Det er tre hovedtyper av PH differensiert etter spesifikke enzymet som er mangelfull. I nyrene, binder overskytende oksalat med kalsium for å danne en hard forbindelse (kalsiumoksalat) som er hovedkomponenten av nyre og urin steiner. Vanlige symptomer er dannelsen av steiner gjennom urinveiene (urolithiasis) og nyrene (nyresten) og gradvis økte nivåer av kalsium i nyrene (nefrokalsinose), selv om dette siste funn ikke er identifisert hos personer med PH type III som foreløpig. Kronisk, tilbakevendende stein formasjon og opphopning av kalsium oksalat i nyrevevet kan føre til kronisk nyresykdom, som kan til slutt utvikle seg til nyresvikt (nyresykdom [ESRD]). Til slutt, kan nyrefunksjonen svekkes til et punkt der oksalatet begynner å hope seg opp i andre organsystemer. Overall, symptomer og alvorlighetsgrad av PH kan variere sterkt fra en person til en annen. Kronisk nyresykdom og ESRD kan allerede være til stede når en diagnose er først gjort. PH er en behandle lidelse og komplikasjoner kan reduseres med tidlig gjenkjennelse og rask behandling; PH type I er forårsaket av mutasjoner i genet AGXT. PH type II er forårsaket av mutasjoner i genet GRHPR. PH type III er forårsaket av mutasjoner i Höga genet (tidligere kjent som DHDPSL genet). De genetiske mutasjoner som forårsaker PH er arvet som autosomal recessive egenskaper.

Klatre (barn som bor med arvelige metabolske sykdommer, klatre Buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Storbritannia Kingdo, Tel: 440 845 241 217, Faks: 440845241217, E-post: enquiries@climb.u; Internett: http: //www.CLIMB. u; Oxalosis og hyperoxaluria foundatio, 201 East 19th Stree, Suite 12, New York, NY 1000, USA, Tlf: (212) 777-047, Faks: (212) 777-047, Tlf: (800) 643-869; E-post: execdirector @ oh, Internett: http: //www.ohf; National Kidney foundatio, 30 East 33rd Stree, New York, NY 1001, Tlf: (212) 889-221, Faks: (212) 689-926; Tel : (800) 622-901, E-post: info @ kidne, Internett: http: //www.kidne; NIH / National Institute of Diabetes, Digestive og nyresykdom, Office of Communications & Public Liaiso, Bldg 31, Rm 9A0, 31 center Drive, MSC 256, Bethesda, MD 20892-256, Tel: (301) 496-358, E-post: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internett: http://www2.niddk.nih.gov; Genetisk og sjeldne sykdommer (GARD) Informasjon Cente, Postboks 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251-492, Faks: (301) 251-491, Tlf: (888) 205-231, TDD: (888 ) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Sjeldne Nyre Stone Consortiu; Mayo klini; 200 First St., S; Rochester, MN 5590; Tlf: (507) 266-826; Fax: (507) 255-077; Tlf: (800) 270-463; E-post: rarekidneystones@mayo.ed~~V; Internett: http: //www.rarekidneystones

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 10/9/201; Copyright 1987, 1988, 1989, 1995, 2002, 2007, 2014 National Organization for sjeldne diagnoser, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

Oxalosi; PH

Ingen